同花财富 一针279万元！基因治疗药物能 “治愈” 血友病，却难治愈家庭负担

近日，中国首款国产血友病基因治疗药物波哌达可基注射液正式获批上市，这一里程碑式事件为国内近4万血友病患者带来了摆脱终身注射治疗的新希望。据悉，该药物慈善援助后患者自付上限为279万元，“天价”背后的治愈可能，既让患者看到曙光，也引发了关于罕见病治疗可及性的广泛讨论。

我国血友病患者近4万例，广东登记患者排前三

据了解，血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷导致，患者因体内缺乏正常凝血因子，轻微外伤或自发性出血都可能危及生命，被称为“玻璃人”。据统计，全球血友病患者约32万人，中国目前已登记注册的患者近4万例，其中中重度患者需长期依赖治疗维系生命。

广东省药学会罕见病专委会主委、南方医科大学南方医院血液科教授孙竞介绍，目前，广东省登记的血友病患者数量位居全国前三位，总数约为4600例，约占全国总数的十分之一。南方医科大学南方医院登记的血友病患者数量约为1500例，也是全国6个登记病例最多医院之一。

长期以来，传统治疗以凝血因子替代治疗为主，患者需终身输注凝血因子才能控制病情。“对于重型患者而言，每周需注射两三次，每次治疗费用5000-8000元，年均治疗费用高达60万-100万元。”孙竞教授表示，这对绝大多数患者家庭来说是难以承受的沉重负担。

更令人困扰的是，频繁输注还可能引发抑制物产生等并发症：约30%的重度血友病A患者和3%-5%的重度血友病B患者会出现抑制物，导致治疗效果大幅下降，而目前尚无根治抑制物的方法，传统治疗中仅能通过免疫耐受诱导治疗缓慢消除，成功率约60%。此外，反复出血还可能导致关节畸形、肌肉血肿等不可逆损伤，严重影响患者生活质量，甚至可能引发颅内出血等致命风险。

基因治疗或“一次治疗长期有效”

与传统治疗不同，基因治疗通过腺相关病毒（AAV）载体，将正常的凝血因子基因递送至患者肝脏细胞，使其能自主合成凝血因子，真正实现“一次治疗长期有效”的目标，有望让患者彻底摆脱定期输注凝血因子的依赖。

据悉，目前常见的AAV衣壳类型有AAV5、AAV8、AAV843等，而最近在国内上市的基因治疗信玖凝采用静脉给药方式，将人凝血因子Ⅸ基因导入患者体内持续表达，专门用于治疗中重度血友病B(血友病B是一种因凝血因子IX缺乏或功能异常导致的遗传性出血性疾病，属于X染色体隐性遗传，患者多为男性)成年患者。

从临床数据来看，信玖凝的疗效表现亮眼。2025年11月，国际顶级医学期刊《自然・医学》发表了一项研究。这项由研究者自己开展的临床治疗研究，跟踪患者时间平均达到了 4 年左右。

结果显示：70% 的患者，体内凝血因子 Ⅸ 活性超过了 35IU/dl；40% 的患者更是超过了 50IU/dl；治疗 1 年时，患者平均凝血因子 Ⅸ 活性达到 40.4 IU/dl。在出血情况上，90%的患者完全没有再出血；以前每年平均要输凝血因子针剂 58.2 次；治疗后，一年只需要输 2.9 次，大幅减少。孙竞教授也说：“我们医院中心也有患者参加了这项临床研究，治疗效果确实很好。”

高昂的药物价格让患者望尘莫及

在国际领域，血友病基因治疗也已进入快速发展阶段。其中，Valoctocogene roxaparvovec于2023年6月获美国FDA批准，2025年8月获欧盟批准，其欧盟获批基于GENEr8-1研究的2年随访数据，显示第一年平均年化出血率为0.9（中位数0.0），第二年为0.7（中位数0.0）。

2025年《新英格兰医学杂志》发表的一项研究也显示，12名重度血友病A患者接受基因治疗后，凝血因子Ⅷ水平平均提升至正常人的42%，且未出现严重不良反应。目前，全球已有3款完成III期临床试验的血友病B基因治疗药物，分别是2022年FDA批准的Hemgenix（UniQure/CSL）、2024年获批的Beqvez（辉瑞），以及2025年中国批准的信玖凝，标志着全球血友病基因治疗进入多元化发展阶段。

尽管信玖凝的上市打破了国内血友病基因治疗的空白，但其高昂的价格仍成为制约患者可及性的关键瓶颈。孙竞教授介绍，该药物定价为每瓶9.3万元，70kg患者单次治疗需44瓶，总价达409.2万元，即便有慈善援助，患者自付上限仍达279万元，这一价格虽仅为美国同类产品Hemgenix的约11%，但全球仍仅有少数患者能负担得起。

不过，孙竞教授表示，如果基因治疗有效性超五年以上，则每年平均费用远低于传统的凝血因子替代治疗费用。

支付方式的创新将为患者减轻负担

据统计，截至2025年底，71种罕见病的140种药物纳入医保，甲类17种、乙类125种，但仍有61种罕见病的75种药物未被纳入，部分年治疗费用高达数十万甚至上百万元。

“血友病B能够使用基因治疗的理论估计应该占30%。”孙竞教授说。

他们如何才能用上这一针就能治愈的药物？暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究院夏苏建所长介绍，“去年12月，国家发布了全国首个商业健康保险创新药品目录，覆盖19个罕见病治疗药物。可以说，形成了‘基本医保保基本、商保目录保创新’的协同机制，确保患者多元化医疗需求得到满足。”

在值得欣慰的是，国内外都在积极探索罕见病治疗费用的破解之道。孙竞教授说：“创新的保险分期付款方式，这会明显降低患者单次支付费用。比如英国NHS采用‘结果导向’付费模式，将基因治疗费用分5年支付，若患者疗效未达标则停止付款；我国也在探索类似的‘疗效保险’机制，计划将基因治疗纳入罕见病专项保障，同时推动其纳入地方普惠医疗体系，例如目前信玖凝已被纳入2026年度重庆渝快保特药保障范围，新发病人群可按80%、既往病人群按30%享受费用给付，总额以50万元为限，进一步降低患者负担。”

另外，我国也在进一步探讨医保分期支付的创新。孙竞教授向记者介绍：“目前医保大多是住院后才报销支付，而基因治疗可以治愈血友病，效果至少维持五年以上。如果医保能对这类治疗分期支付，医保每年的支出压力会小很多；再加上疗效担保原则，即治疗无效，医保就不付费。这样一来，很多罕见病都能大幅减少医保长期、持续的支出负担。”

业内专家表示，我国在血友病基因治疗领域正实现从“跟跑”到“领跑”的重大突破，不仅为血友病B患者带来了治愈希望，也为国内罕见病基因治疗产业发展奠定了基础。未来，随着技术的不断成熟、支付体系的持续完善，相信“天价治愈药”将逐步走进更多患者家庭，让更多“玻璃人”摆脱疾病束缚，拥抱正常生活。

文| 记者 张华

图| 视觉中国

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